Вот читаю я ваши рассказы, и удивляюсь, как можно так нервировать беременную женщину, всеми этими не нужными отклонениями от норм, и т.д. Мне тоже неделю назад дали направление на ген.тройку, я не пошла, читая ваши рассказы, поняла, что приняла правильное решение...
А мне никто не предлагал этот анализ, ни в одну из беременностей, и слава Богу 
А зачем вообще делать ген анализ, т к он вероятностный и вообще эти же отклонения на узи видны (по-моему)
Девочки. Читаю и грустно мне, как чуточку специалисту.
Зачем вы делаете УЗИ? Узнать, сынок или дочка?
Или все-таки, что с малышом все в порядке?
Вы же сдаете кровь, мочу на анализ, и по результатам врач может определить, какое заболевание присутствует или отсутствует.
Так же и ген. тройка, которую тут дружно занесли в черный список.
Привожу сведения, которые заинтересуют будущих мамочек:
Цель пренатальной диагностики оценить как идет развитие ребенка и своевременно принять профилактические меры. Это обследование включает широкий комплекс исследований.
Сочетание ультразвукового исследования(УЗИ) и биохимических анализов сыворотки крови матери позволяет более точно оценить риск возникновения пороков развития ребенка, наличие генетических и хромосомных болезней, а также выявить патологические состояния у плода, обусловленные внутриутробными инфекционными заболеваниями. В первом триместре беременности (10-14неделя) проводится УЗИ по определенным правилам в установленный врачом срок, которое включает в себя измерение ТВП (толщины воротникового пространства) или шейной складки плода. С увеличением ее толщины больше нормы - растет риск формирования пороков развития у плода и хромосомных болезней. Одновременно в крови матери измеряется уровень гормонов - βХГЧ(хорионический гормон человека) и PAPP (ассоциированный с беременностью плазменный белок А).
Снижение уровня РАРР-А при хромосомных аномалиях плода наиболее выражена на 10-11-й неделе беременности, а в более поздние сроки различия, несколько стираются
Пренатальный скрининг во втором триместре беременности (15-17 неделя) включает в себя, так называемый <тройной тест> или <генетическую тройку>. В него входят исследование уровня белков и гормонов синтезируемых плодом и плацентой: хориогонического гормона человека, свободного эстриола и альфафетопротеина.
АФП - альфа-фетопротеин выполняет функции транспорта веществ и защиты плода. Синтезируется клетками эмбриональной печени и желточного мешка плода и секретируется в кровь матери. Этот процесс начинается с 6-ти недельного срока, достигая наибольшей интенсивности в 14-15 недель. Концентрация АФП в крови матери коррелирует со сроком беременности и массой плода и позволяет судить о степени его зрелости. Выполняет функции транспорта эстрогенов и защиты плода от материнских эстрогенов; торможения иммунного ответа матери на отцовские антигены плода. В крови матери АФП обнаруживается с 8-й недели. Концентрация АФП в крови матери коррелирует со сроком гестации и массой плода и позволяет судить о степени его зрелости. При физиологической беременности концентрация АФП прогрессивно увеличивается до 32-34 недели, а затем несколько снижается.
ПОВЫШЕННАЯ КОНЦЕНТРАЦИЯ АФП Концентрация АФП при плацентарной недостаточности на разных сроках беременности превышает концентрацию этого гормона у беременных при нормально протекающей беременности в сроках 15-24 недели на 5-22%, в 25-40 недель - на 20- 40 %. Превышение концентрации АФП более чем в два-три раза регистируется при анэнцефалии у плода; атрезии желудочно-кишечного тракта (нарушено обратное заглатывание АФП из околоплодных вод); аномалия развития почек (увеличивается прямой переход в околоплодные воды); энцефалопеле, менингомиелопеле, (увеличение транссудации через мембрану); гибели внутриутробного плода (высвобождение эмбрионального белка аутолизированного плода); позднем гестозе (токсикозе); при угрозе самопроизвольного прерывания беременности; многоплодной беременности (увеличена выработка АФП); крупном плоде.
Пониженная - регистрируется при гипотрофии плода; неразвивающейся беременности; синдрома Дауна у плода; истинном перенашивание беременности.
βХГЧ - хорионический гормон человека появляется в организме женщины почти исключительно во время беременности. Образуется в клетках трофобласта (оболочка плода). Синтез гормона начинается с момента имплантации зародыша (внедрения в матку) и продолжается до конца беременности, исчезает из организма на первой неделе после родов.
При нормальном течении беременности, в первые недели содержание бета- ХГЧ удваивается каждые 2 дня. Пик концентрации ХГЧ приходится на 10-11 неделю беременности, затем его концентрация начинает медленно снижаться.
При многоплодной беременности содержание ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов. Пониженные концентрации ХГЧ могут говорить об эктопической беременности или угрожающем аборте. Определение содержания ХГЧ в комплексе с другими тестами используется также в пренатальной диагностике для выявления риска отклонений развития плода. Повышение уровня βХГЧ. Многоплодная беременность (уровень показателя возрастает пропорционально числу плодов); Пролонгированная беременность; Несоответствие реального и установленного срока беременности; Ранний токсикоз беременных, гестоз; Сахарный диабет у матери; Хромосомная патология плода (наиболее часто при синдроме Дауна) при одновременном понижении АФП; Прием синтетических гестагенов.
Снижение уровня βХГЧ: (крайне медленное увеличение или отсутствие нарастания концентрации) - Внематочная беременность; Неразвивающаяся беременность; Угроза прерывания (уровень гормона снижается прогрессивно, более чем на 50% от нормы); Хроническая плацентарная недостаточность; Истинное перенашивание беременности; Антенатальная гибель плода (во II-III триместрах).
Эстриол (свободный, Ез) - гормон плода является результатом синхронной деятельности плаценты и надпочечников плода, что позволяет судить о состоянии единого фетоплапентарного комплекса (мать-плод). Сильное снижение концентрации эстриола в сыворотке крови может служит наиболее ранним диагностическим признаком нарушения развития плода.
Повышение уровня эстриола Е3: Многоплодная беременность; Крупный плод; Заболевания печени (снижение белковосинтезирующей функции).
Снижение уровня эстриола Е3: Фето-плацентарная недостаточность; Угроза прерывания беременности или преждевременных родов; Пузырный занос; Переношенная беременность; Гипоплазия надпочечников плода; Анэнцефалия плода; Синдром Дауна; Внутриутробная инфекция; Прием таких препаратов как глюкокортикоиды, антибиотики.
И последнее. Насчет диеты. Никто не заставляет беременную голодать. Кушать надо и очень надо. Исключаем жареное, жирное, пирожные, масло поменьше, не более кусочечка в день. Можно овощи, фрукты, вареное, пареное, печеное. Это ведь не сложно?
Главное: анализ сдается строго натощак. Вот тут придется поголодать.
Елена, можно выделить это в отдельную тему в раздел Беременность? И так и назвать Генетическая тройка?
Голосование
9 (1.8%)
Автор
Тема: Генетическая тройка (Прочитано 596018 раз)