Баффи, у вас тоже не указано в профиле, что вы заканчивали и где работаете:)
Причины возникновения данного заболевания я и описала - это нерасхождение хромосом и робертсоновская транслокация.
А вот причины уже именно этих явлений - вот этого не знает никто.
Да, на с-м Дауна влияет и возраст родителей - с увеличением возраста родителя увеличивается количество яйцеклеток/сперматозоидов с несбалансированным хромосомным набором - опять- таки не у всех! - вспомним родителей - долгожителей с абсолютно здоровыми детками.
На возникновение генетических заболеваний влияют и вид профессии у родителей (есть ряд профессий с неким риском для здоровья - электромагнитное излучение, химическое воздействие и т.д.), вредные факторы окружающей среды... поэтому родители с неким риском должны готовиться и планировать беременность. Об этом я уже много раз писала.
Что же касается того, сдавать анализ или нет - этого вам не скажет никто. Вы должны сами решить, нужен вам этот показатель или нет.
Что же касается выявления СД, то только совокупность признаков - ТВП, которое показывает УЗИ на 11-12 неделе, генетическая тройка, сывороточный белок РАРР (кстати, его кто-нибудь сдавал?) показывают опять-таки косвенные признаки СД у плода. 100% подтвердить этот страшный диагноз могут забор амниотической жидкости - амниоцентез и забор пуповинной крови - кордоцентез, при котором исследуется хромосомный набор малыша. Однако вы сами в этой теме не раз читали о возможных осложнениях после проведения данных манипуляций.