Добавить рекламный пост

Входим: Пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь. 1 час 1 день 1 неделя 1 месяц Навсегда

Читаем:

Размещаем: RostovMama https://t.me/rostovmama_official Разместить от Vadim Разместить

Помогаем: [help!] Все вместе мы - удивительная сила, которая способна творить великие дела! [help!] Обсуждение темы сбора Сёмкиной для Сербат Артема. ПОЛИЦИЯ ВЕДЁТ ДЕЛО [help!] Дима Джинян. 26лет. ДЦП

да,показатели плохие-после родов подтвердились  

9 (1.8%)

да,показатели плохие-после родов НЕ  подтвердились

102 (19.8%)

да,показатели хорошие-после родов обнаружилось обратное

4 (0.8%)

да,показатели хорошие- после родов подтвердилось что все хорошо  

210 (40.9%)

нет, не делала

189 (36.8%)

Проголосовало пользователей: 510

[Weleta]

Интересно, такое ощущение, что тут одни генетики собрались То безаппеляционные заявления, что не наследственное заболевание болезнь Дауна (хотя врачи мира не знают причину ее возникновения, просто перечисляют возможные факторы, при которых риск выше, причем случаи в семье тоже учитываются).

Безапелляционное заявление - это по видимому, мое?
 Я генетик по образованию:)
 Все врачи мира, студенты и внимательные школьники на уроках биологии знают, почему возникает это заболевание.
 Первая причина возникновения с-ма Дауна - нерасхождение хромосом при мейозе, в результате чего  в одну яйцеклетку или сперматозоид попадает 2 21-е хромосомы, а в другую - ни одной.
 При оплодотворении такой яйцеклетки (или нормальной яйцеклетки оплодотворенной "патологическим" сперматозоидом) у плода образуется три 21-е хромосомы, а не две, как положено. Второе название синдрома - трисомия 21. Это не наследственный случай, а именно случайность.

 Второй случай возникновения с-ма Дауна - робертсоновская транслокация.
 В данном случае с-м Дауна наследуется. Т е у родителей с робертсоновской транслокацией могут родиться еще такие особые дети.
 И, есс-но. у людей с с-мом Дауна могут родиться больные дети.

[Anta]

Я отказалась от этого анализа. Так как мне сказали, что малейшее отклонение в диете перед анализом может привести к плачевному диагнозу. А на самом деле все с ребеночком хорошо. Да и зачем - это мой ребеночек  и желание дать ему жизнь не зависит ни от каких анализов!!!

Вот-вот! И я отказалась, даже с родственниками некоторыми ругалась, вернее выслушивала их неодобрительные высказывания...
А вообще, сколко нервов это анализ задирает у беременных - давно пора его отменить для всех подряд! Только по строгим показаниям - при наличии других маркеров!!!!!

[Капитошечка]

Девочки, ну утверждать не берусь - не шпециалист, так сказать , но не думаю, что это просто выдуманный анализ, просто, на самом деле, очень обидно, что из-за него некоторым беременюшкам приходится сильно нервничать, когда с их малышастиком все в порядке...
Я сдала его, взяла результаты, риск никакой вобще не написали (ну вот как вы тут многие пишете 1 к скольки-то там), норму в виде медианы написали - то есть сверять, вписываюсь ли я в нормы, было не по чем, но мне тут на форуме подсказали диапазоны норм, вроде вписалась, так что несмотря на то, что меня направляли на косультацию к генетику я не пошла, создалось впечатление, что специально так непонятно результаты написали, чтоб я еще и к генетику сходила заплатила, и я решила - буду ориентироваться по УЗИ

[Buffy]

Безапелляционное заявление - это по видимому, мое?
 Я генетик по образованию:)
 Все врачи мира, студенты и внимательные школьники на уроках биологии знают, почему возникает это заболевание.
 Первая причина возникновения с-ма Дауна - нерасхождение хромосом при мейозе, в результате чего  в одну яйцеклетку или сперматозоид попадает 2 21-е хромосомы, а в другую - ни одной.
 При оплодотворении такой яйцеклетки (или нормальной яйцеклетки оплодотворенной "патологическим" сперматозоидом) у плода образуется три 21-е хромосомы, а не две, как положено. Второе название синдрома - трисомия 21. Это не наследственный случай, а именно случайность.

 Второй случай возникновения с-ма Дауна - робертсоновская транслокация.
 В данном случае с-м Дауна наследуется. Т е у родителей с робертсоновской транслокацией могут родиться еще такие особые дети.
 И, есс-но. у людей с с-мом Дауна могут родиться больные дети.

Прошу прощения, если обидела, в нике не указано, что Вы генетик. Но причин Вы опять же не называете, Вы описываете сам процесс оплодотворения при данном симптоме, это и так понятно. Я говорю о том, с чем это связано, почему. Читала, что влияет экология, возраст, частота случаев у родственников. В целом, это не важно.
Раз Вы генетик, у меня вопрос, действительно, есть ли смысл сдавать этот анализ? и при каком его показателе будут что-то делать дальше? или так ничего и не будут... узнаешь когда родишь... Я не просто любопытствую, мне 34, мужу 42, мы попадаем в группу риска? Как лучше обследоваться снизив риск для ребенка, но чтобы спать спокойно?

[Ирина Д.]

Первый анализ на "тройку" сдавала бесплатно по направлению. Диету пыталась держать 3 дня, но толком что можно кушать, что нельзя никто не объяснил. Что это за анализ, я тоже не знала: планово надо сдать – значит надо. Поэтому после сдачи сидела спокойно. Через 17!!!! дней вызвали в ж.к. в срочном порядке. Толком ничего не объясняя (ВЫСОКИЙ РИСК), направили на УЗИ, анализ на руки не дали. После этого залезла в интернет прочитать про «тройку» и ахнула. Пол ночи не спала. УЗИ показало, что на данном сроке все в норме, но лучше повторно пройти на 22-24 неделях, т.к. на этих сроках уже все сформировано. По совету врача пересдала «тройку» в Науке. Нервничала 5 дней. В итоге результат анализа нормальный - процент риска не написан, только цифры и нормы (в нормы вписываюсь). Хотела было успокоиться, но врач заставляет пройти консультацию у генетика. Спрашивается зачем? Буду ждать повторного УЗИ. Только зря нервы потратила себе и родным.

[Weleta]

Баффи, у вас тоже не указано в профиле, что вы заканчивали и где работаете:)

 Причины возникновения данного заболевания я и описала - это нерасхождение хромосом и робертсоновская транслокация.
 А вот причины уже именно этих явлений - вот этого не знает никто.
 Да, на с-м Дауна влияет и возраст родителей - с увеличением  возраста родителя увеличивается количество яйцеклеток/сперматозоидов с несбалансированным хромосомным набором - опять- таки не у всех! - вспомним родителей - долгожителей с абсолютно здоровыми детками.
 На возникновение генетических заболеваний влияют и вид профессии у родителей (есть ряд профессий с неким риском для здоровья - электромагнитное излучение, химическое воздействие и т.д.), вредные факторы окружающей среды... поэтому родители с неким риском должны готовиться  и планировать беременность. Об этом я уже много раз писала.
 Что же касается того, сдавать анализ или нет - этого вам не скажет никто.  Вы должны сами решить, нужен вам этот показатель или нет.
 Что же касается выявления СД, то только совокупность признаков - ТВП, которое показывает УЗИ на 11-12 неделе, генетическая тройка, сывороточный белок РАРР (кстати, его кто-нибудь сдавал?) показывают опять-таки косвенные признаки СД у плода. 100% подтвердить этот страшный диагноз могут забор амниотической жидкости - амниоцентез и забор пуповинной крови - кордоцентез, при котором исследуется хромосомный набор малыша. Однако вы сами в этой теме не раз читали о возможных осложнениях после проведения данных манипуляций.

[Weleta]

Через 17!!!! дней вызвали в ж.к. в срочном порядке. Толком ничего не объясняя (ВЫСОКИЙ РИСК), направили на УЗИ, анализ на руки не дали.

 Мне всегда интересна эта ситуация - вам не отдают ВАШИ результаты и куда-то посылают что-то делать.
 Вам самим не интересно взглянуть на ваши анализы? Почему вы не потребовали их у врача?
 
 Девочки!!!  Я всегда прошу взглянуть на медкарту, на результаты исследования, на заключения и т.д. Я одна такая настырная?

[Flerka]

Мне всегда интересна эта ситуация - вам не отдают ВАШИ результаты и куда-то посылают что-то делать.
 Вам самим не интересно взглянуть на ваши анализы? Почему вы не потребовали их у врача?
 
 Девочки!!!  Я всегда прошу взглянуть на медкарту, на результаты исследования, на заключения и т.д. Я одна такая настырная?

Не одна. Я пока анализы не увижу, спать не могла спокойно. У меня на 8 месяце нашли краснуху, как оказалось ошибочно. Но я конечно нервничала, хотя была почти уверенна, что у меня ее нет. Но врач сказала, что у меня может и не быть, а у ребенка. Вот что это за бред? Как такое возможно?
Остальные анализы за всю беременность были хорошие.

[Buffy]

Марина, спасибо большое за ответ!
Всем здоровых малышей и крепких нервов при сдаче анализов!

[Нейра]

Марина Велета, подскажите, а почему именно возраст имеет значение для возникновения СД?
Этому есть объяснение или это просто статистическое наблюдение генетиков?

[Ирина Д.]

Мне всегда интересна эта ситуация - вам не отдают ВАШИ результаты и куда-то посылают что-то делать.
 Вам самим не интересно взглянуть на ваши анализы? Почему вы не потребовали их у врача?
 
 Девочки!!!  Я всегда прошу взглянуть на медкарту, на результаты исследования, на заключения и т.д. Я одна такая настырная?

Теперь буду знать и требовать. Я его увидела вклееным в свою карту у врача на руках. Красным было выделено: ВЫСОКИЙ РИСК. Испугалась, склонна была верить. Теперь они говорят приезжайте, сделайте себе копию для генетика.А этот анализ видеть не хочу - делали 17 дней, при условии срока годности крови несколько часов. У меня на руках нормальное УЗИ и повторный анализ. Подскажите, стоит ли идти к генетику?Сможет он сделать вывады на основании этих документов?Или придется еще кучу анализов сдавать? Уже сили нет никаких.

[Weleta]

Марина Велета, подскажите, а почему именно возраст имеет значение для возникновения СД?
Этому есть объяснение или это просто статистическое наблюдение генетиков?

 Не только для СД. С возрастом нарушается нормальное расхождение хромосом при мейозе. не так хорошо работают системы репликации ДНК (система, которая исправляет при удвоении ДНК получившиеся ошибки) и т.д. Чаще, чем в юном возрасте возникают мутации соматических клеток (клеток тела, проще говоря).
 Поэтому, девушки, после 45 дружно пьем фолиевую кислоту раз в квартал хотя бы. 

[Нейра]

Не только для СД. С возрастом нарушается нормальное расхождение хромосом при мейозе. не так хорошо работают системы репликации ДНК (система, которая исправляет при удвоении ДНК получившиеся ошибки) и т.д. Чаще, чем в юном возрасте возникают мутации соматических клеток (клеток тела, проще говоря).
 Поэтому, девушки, после 45 дружно пьем фолиевую кислоту раз в квартал хотя бы. 

Спасибо за развернутый ответ
Будем надеяться, что в 35-36 лет у меня все еще сработает правильно!

[МамаМиры]

В первую беременность я вычитала све обязательные анализы, утвержденные МинЗдравом (без которых не берут в роддом) и рекомендованные, к которым прочитала показания. По показаниям они мне были не нужны, поэтому я написала отказ от них в ЖК...
А про Генетическию тройку особенно внимательно просеивала информацию (в том числе и на РМ), и полностью убедилась, что она мне не нужна!!!
Я не ошиблась!

[maya75]

Теперь буду знать и требовать. Я его увидела вклееным в свою карту у врача на руках. Красным было выделено: ВЫСОКИЙ РИСК. Испугалась, склонна была верить. Теперь они говорят приезжайте, сделайте себе копию для генетика.А этот анализ видеть не хочу - делали 17 дней, при условии срока годности крови несколько часов. У меня на руках нормальное УЗИ и повторный анализ. Подскажите, стоит ли идти к генетику?Сможет он сделать вывады на основании этих документов?Или придется еще кучу анализов сдавать? Уже сили нет никаких.

мне по генетической тройке ставили ВЫСОКИЙ РИСК СИНДРОМА ЭДВАРДЦА, сколько нервов я себе и малышу за эти 1,5 дня помотала, пока успокоилась, я пошла с результатом к генетику...Тималянова Евгения Капреловна, дай Бог ей здоровья...НИАП, сделала сложный генетический анализ, благо сразу получился, сделали УЗИ, все дало очень хорошие новости ...пришла в консультацию, они мне так весело - и тебе нарисовали ? они сейчас каждой второй роженице это пишут...страхуются..убила бы за такие подстраховки...мне видимо из-за возраста нарисовали, рожала первого в 33...считаю абсолютно бесполезным анализом