У меня есть очень хорошая статья об амниоцентезе. Думаю, модераторы не будут против, если я выложу ее здесь, т.к. отдельной темы я не нашла, а к ген.тройке этот анализ имеет непосредственное отношение.
"Амниоцентез - это один из современных методов пренатальной (дородовой) диагностики. С помощью длинной полой иглы, введенной в полость матки, отсасывается около 30 мл околоплодной жидкости. Изучая клетки плода, химические соединения и микроорганизмы жидкости, окружающей младенца в материнской утробе, можно многое узнать о новом человеческом существе: его генетическую структуру, состояние здоровья и степень развития.
Кому необходимо это исследование?
- Вам уже исполнилось 35 лет, а значит, повысился риск родить ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями.
- Вероятность того, что будущий малыш будет страдать наследственными болезнями, сцепленными с полом (например, гемофилией).
- У вас уже есть ребенок с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями, или же такие случаи отмечены у ваших близких родственников.
- Анализ крови и/или ультразвуковое исследование показало, что велик риск родить ребенка с синдромом Дауна или иными хромосомными аномалиями.
- В некоторых случаях такой тест предлагают тем, у кого уже есть дети с пороками развития нервной системы, хотя, как правило, такие дефекты хорошо выявляются при ультразвуковом сканировании.
- Требуется определение степени развития легких ребенка, так как они начинают самостоятельно функционировать последними (например, при угрозе или необходимости преждевременных родов).
- Оба родителя страдают болезнью Тэй-Сакса или серповидно-клеточной анемией.
- Один из родителей болен хореей Гентингтона.
Как проводится исследование?
Амниоцентез проводят в отделении пренатальной диагностики под ультразвуковым контролем. Прежде всего с помощью УЗ-сканирования врач определяет положение плода и плаценты, чтобы случайно не задеть их иглой. Это сканирование также помогает найти ту область, где легче всего набрать необходимое количество амниотической жидкости.
1. После предварительного опорожнения мочевого пузыря и кишечника женщину укладывают на спину и прикрывают стерильными простынями, оставляя открытым лишь живот.
2. Кожу живота обрабатывают дезинфицирующим раствором и при необходимости делают местную анестезию.
3. Врач вводит длинную полую иглу через брюшную стенку в матку и откачивает немного околоплодной жидкости. Это совершенно безболезненно, и вы не почувствуете ничего, кроме легкого дискомфорта в момент прокола кожи. После того как пункцию закончат, врач предложит вам полежать еще немного, чтобы матка успела оправиться и через отверстие в ее стенке не стала сочиться жидкость, количество которой восстановится уже на следующий день.
Амниоцентез обычно проводят между 15 и 17-й неделями беременности (но иногда с 14-й до 20-ой), когда в матке накапливается достаточно жидкости, чтобы можно было забрать некоторое ее количество.
Для чего нужно такое исследование?
Хотя анализ околоплодной жидкости не способен выявить все до одной аномалии плода, с его помощью можно установить от 1 до 10 из примерно 400 всевозможных отклонений от нормы. Самыми важными среди них являются хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна.
Анализ также помогает выявить наличие вирусных инфекций герпеса или краснухи, а также пороки развития нервной системы. Кроме того, определение уровня некоторых ферментов позволяет выявить некоторые нарушения обмена веществ (в частности, болезнь Тэй-Сакса и синдром Хантера).
Анализ околоплодной жидкости позволяет установить пол ребенка, что совершенно необходимо, если в семье были случаи наследственных болезней, сцепленных с полом.
Насколько безопасен этот анализ?
Анализ амниотической жидкости - практически безопасное исследование, проводимое во время беременности. Однако в единичных случаях он все же несет в себе опасность выкидыша, ведь прокол маточной стенки может спровоцировать несвоевременные схватки. Риск такого исхода обычно колеблется между 1/100 и 1/200 исследований, а при проведении высококлассными специалистами - 1/400.
Могут возникнуть и другие осложнения. Иногда врачу не удается набрать достаточное количество жидкости, и примерно в 1 случае из 100 полученные клетки не поддаются культивации.
Другая, еще более редкая проблема заключается в развитии инфекции после исследования (в 1 случае из 1000). И еще реже игла может задеть плод, хотя обычно он сам отодвигается от постороннего предмета.
Делать или не делать?
ЗА:
1. Вы сможете принять решение о прерывании беременности, если не находите в себе сил смириться с тем, что ваш ребенок родится с синдромом Дауна или другой серьезной болезнью.
2. Вы сможете заранее приготовиться к тому, что у вас родится больной ребенок, и принять соответствующие меры. Некоторые аномалии можно исправить еще до родов, но есть такие болезни, которые потребуют пожизненного ухода.
3. Вы и ваш партнер наконец-то успокоитесь, поскольку будете знать, что у вас растет здоровый малыш.
ПРОТИВ:
1. Проведение амниоцентеза потенциально повышает риск выкидыша, частота которого составляет 1-2 случая из 100.
2. Вам придется ждать результатов от двух до пяти недель, и это будет нелегко. Если после этого вы примете решение прервать беременность, может оказаться слишком поздно проводить медицинский аборт и придется вызывать искусственные роды.
3. Если у вас есть определенные убеждения (например, религиозные), не позволяющие избавляться даже от тяжело больного плода, лучше вовсе отказаться от исследования.
Стоит помнить, что каждый конкретный случай зависит от качества оборудования и опытности специалиста, забирающего материал".
Это переведенная статья, поэтому, читая ее, соотносите все с русскими реалиями. Ведь ни для кого не секрет, что наша страна отстает от европейских во многих сферах, в том числе и медицине.
Голосование
9 (1.8%)
Автор
Тема: Генетическая тройка (Прочитано 601948 раз)