Добавить рекламный пост

Входим: Пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь. 1 час 1 день 1 неделя 1 месяц Навсегда

Читаем: [hot!] Что Вы сегодня готовили?

Размещаем: RostovMama https://t.me/rostovmama_official Разместить от Vadim Разместить

Помогаем: [help!] Все вместе мы - удивительная сила, которая способна творить великие дела! [help!] Обсуждение темы сбора Сёмкиной для Сербат Артема. ПОЛИЦИЯ ВЕДЁТ ДЕЛО [help!] Дима Джинян. 26лет. ДЦП

[Анюта 30]

Вам 1000рублей с карты 5193  из соседней темы по сбору Алёше на обследование ПЭТ:

Большое спасибо!

[Анюта 30]

Сегодня ещё поступили +500 р.

[Анюта 30]

На 24.07. собрано 44 084 р., осталось к сбору 78 816 р.
Большое спасибо, всем кто не остаётся равнодушным к судьбе нашего маленького мальчика и помогает нам!!!

[Анюта 30]

На днях мы получили заключение из Генотека по экзомному секвенированию, нашему обширному генетическому анализу.
В гене SLC9A6 хромосомы Х была обнаружена мутация c.1703G>A в гемизиготном состоянии. Данная мутация ассоциирована с Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type (OMIM 300243). Выявленная мутация была описана ранее, но патогенность его не уточнена.
Рекомендовано
1. Обследовать обоих родителей мальчика на носительство аналогичной мутации в гене
SLC9A6.

Наши Ростовские генетики считают, что нужно исходники отдать ещё одной лаборатории, Геномеду на интерпретацию, что бы они выдвинули свою версию. Заключение Генотека считают не верным.

РДКБ написали, что нужно провести  диагностику этого гена, для подтверждения обнаруженного генетического нарушения, в  МГНЦ РАМН, цена его 22 500р.

Вот я сижу и думаю, надо за границу обращаться, не решиться вопрос в России.

Почитав об этой мутации, ну даже я, человек без мед.образования, соотнеся клиническую картину сына, не могу соотнести её с описанием этой мутации.

[esenia]

Заключение генотека непонятное    столько ждали и.....
Я думала, вы в геномеде делали, Аня. Мы свой ждём во второй половине сентября из геномеда. Надеюсь, будет понятный результат и заключение!
В мгнц предлагаю анализ этого гена? Что вам может дать в вопросах лечения и прогнозов этот анализ? Или за то, что они исходники по смотрят столько денег хотят?
Заграничные лаборатории что предлагают?

[Анюта 30]

Заключение генотека непонятное    столько ждали и.....
Я думала, вы в геномеде делали, Аня. Мы свой ждём во второй половине сентября из геномеда. Надеюсь, будет понятный результат и заключение!
В мгнц предлагаю анализ этого гена? Что вам может дать в вопросах лечения и прогнозов этот анализ? Или за то, что они исходники по смотрят столько денег хотят?
Заграничные лаборатории что предлагают?

Есения, Амелина предложила сдать исходники в Геномед, (не через кассу) цена для нас приемлемая. Они посмотрят исходники и либо согласятся с заключением генотека либо выдвинут свой диагноз. Но это снова ждать и снова думать, а вдруг и они ошибутся и нам снова предаётся перепроверять.
В МГНЦ нужно сдать на мутацию, которую предположили в генотек, так сказать перепроверить. Стоит такая проверка не мало, а если она будет не единственной, будут методом подбора нам писать разные мутации, а мы будем их перепроверять постоянно, затрачивая при этом снова деньги, не малые.
Вообще этот синдром, который они предположили, не лечится, только реабилитация и надежда на Бога.
За границей есть несколько вариантов, сейчас я их прорабатываю. Один, это без обследования, без выезда к ним, почтой отправить кровь на тройное секвенирование, второй лететь в Австрию и проходить обследование в клинике и в том числе секвенирование трио. Конечно меня больше второй вариант привлекает, и обследование полное пройдём и экзом сделаем, но там цена вопроса более 500 тыс.
Если нам сможет оплатить фонд эту поездку, то без сомнений полетим в Австрию.
Если фонд не сможет оплатить такую сумму, буду просить хоть экзом оплатить, без полёта за границу, это в Германии клиника.
Ну а если фонд вообще не сможет помочь, то и не знаю что делать...

[esenia]

Аня, сложное у вас решение. Желаю выбрать правильный путь.
Дорого, конечно обследование и анализ. Уточняй, какую диагностику предлагают? Может вы все это уже делали в наших клиниках и будет иметь смысл сдать генетику и тратить эти суммы на реабилитацию?
У таких особых деток и так главное, это реабилитация и надежда на Бога, к этому не привыкать. Наши @@@@@@@ и  , много сил, любви и терпения!

[Анюта 30]

Аня, сложное у вас решение. Желаю выбрать правильный путь.
Дорого, конечно обследование и анализ. Уточняй, какую диагностику предлагают? Может вы все это уже делали в наших клиниках и будет иметь смысл сдать генетику и тратить эти суммы на реабилитацию?
У таких особых деток и так главное, это реабилитация и надежда на Бога, к этому не привыкать. Наши @@@@@@@ и  , много сил, любви и терпения!

Спасибо, Есеничка, мы будем стараться из всех сил, что бы выбирать правильные решения!

[Корица]

Аня, здоровья Максимке, а вам терпения и сил в поисках верного пути!

[Анюта 30]

Поступления
+100 29.07.2015
+500 01.08.2015
Большое спасибо.

[Анюта 30]

Я давно не писала новости о моем мальчике, во первых был сложный период с судорогами, не подошёл нам выписанный препарат, дал только ухудшение. А во вторых была очень занята организацией курса иглорефлексотерапии.
Прошу меня понять и простить 
Новостей скопилось, сейчас всё напишу.
Максим за период август и часть сентября провел очень бурную жизнь.
В конце августа Максим прошёл 8 дневный курс реабилитации по м.Сандакова, в Азове.
Максим прошёл 10 дневный курс иглорефлексотерапии по м.Су-Джок, у нас в городе оказался отличный грамотный специалист.
Сделав перерыв буквально в 5 дней Максим прошёл 10 дневный курс иглорефлексотерапии со специалистов из клиники Меридиан, Краснодарский край, который я сама организовала для своего сыночка и для таких же особых деток нашего города, которые нуждались в этой терапии.
И я смело могу заявить, иголочки с моим ребёнком творят чудеса!  Не смотря на то, что судороги у Максима не прекращаются и купировать мы их пока не можем, состояния моего мальчика очень радует, он весел, бодр и активен.
Когда я принесла Максима в первый день на курс иголок по су-джок, Максим был буквально сонной мухой, он ничего не хотел, всё время спал и был очень вялый. Судороги били часто, много и сильно. Ухудшилось состояние с рефлюксом. Каково же было моё удивление, да признаться честно, сам специалист удивился, когда на третий день я принесла на процедуру улыбающегося во всю горланящего какие то свои песенки ребёнка. Дальше дело пошло веселее, с каждым днём Максим буквально оживал, снова появились эмоции, бодрость в течении дня его не покидала и хотя он не может самостоятельно передвигаться, он весь день мог перекатываться с места на место, крутиться во круг своей оси, лежа на спине или животе.
Конечно судороги его не оставляли и они очень влияли на его состояние, но он боролся и в этом ему помогали иголки и полынное прогревание, по точкам по м.Су-Джок. Кстати фотоотчёт можно посмотреть здесь http://ok.ru/maksimkozu/album/52593657118912 Там же в группе есть видео полынного прогревания, кому интересно.
Фотоотчёт о иглорефлексотерапии со специалистом из Краснодара здесь http://ok.ru/maksimkozu/album/52616863744192
Относительно наших судорог, сейчас я снижаю дозировку Топамакса, он совершенно нам не подходит, даже дал ухудшение и ввожу новый препарат Суксилеп. Суксилеп импортный препарат, нам привезли его под заказ, 100 шт.стоит 5400, должно нам хватить на 3 месяца, если всё пойдёт хорошо и он сможет нам помочь.
Пока ситуация с судорогами не решена и не понятно как она решиться, но мы очень надеемся, что мы сможем их победить.
Я записала Максима в бассейн, по возможности будем ходить 2 раза в неделю. Отчёт можно посмотреть здесь  http://ok.ru/maksimkozu/album/52624417620160
И сегодня были на консультации в развивающем центре у логопеда-дефектолога, обсудили нашу ситуацию. Специалист нам рекомендовал Томатис и индивидуальные занятия. Конечно индивидуальные занятия мы потянем, 500 р. за одно, а вот с Томатисом сложнее. Я попросила выписать нам счёт, буду обращаться в благотворительные фонды.
Относительно наших успехов, Максим стал более уверенно держать спинку, его меньше мотыляет из стороны в сторону, он учится балансировать. Он стал отталкиваться ножками при выполнении упражнений на поднятие попы от поверхности и отталкивания. При выполнении упражнения поднятие на четвереньки, он всё чаще поднимается и всё дольше стоит на вытянутых руках. К нему сново вернулись слоги и даже слово Дай. Он стал более осознано смотреть на мир, на людей. Он стал искать меня глазами, стал понимать рядом мама или не знакомые люди. Стал узнавать папу. Стал интересоваться игрушками с мелкими деталями и перебирать их пальчиками. Стал снова сидеть посаженный у опоры более уверенно и если заваливается, то не просто лежит в неудобной позе, а выворачивается из неё и принимает удобную для него позу. Стал снова часто лежать на локотках, и при этом может взять игрушку и перебирать её.
В целом мы восстановили почти все его умелки, которые утратили с судорогами. Конечно очень обидно, ведь если бы не судороги и откат после них, то возможно сейчас Максим уже бы самостоятельно мог сидеть и возможно даже ползать.
Но увы...Но мы не унываем и продолжаем наш такой нелёгкий путь к намеченной цели!
В октябре мы едем на 10 дневный курс занятий ЛФК по м.Санадакова с Н.В. Сандаковой, в Сочи в Олимпийскую деревню. Мои коллеги собрали нам денежную помощь и мы оплатили ею наше проживание на курсе. На оплату дороги и занятий мы отложили наши сбережения с пенсии Максима.
На декабрь уже намечен курс БОБАТ терапии со специалистом из Черногории.
Конечно же мы регулярно занимаемся ЛФК дома, задания мы получили на летних курсах у Д.В. Сандакова.
Все наши фотоотчёты вы всегда сможете посмотреть в наших официальных группах https://vk.com/maksimkozub_help
http://ok.ru/maksimkozu
Спасибо что вы с нами и поддерживаете нас.

[esenia]

Анюта, спасибо за новости! Дай Бог, чтоб новое лекарство подошло Максиму и вы дальше радовались новым умениям, словам, достижениям!
В Евпаторию отложили поездку или отказываетесь пока от этих планов?
На счет томатиса, мое мнение, это малоопробованная дорогая процедура электрического воздействия на мозг.

[медвежонок]

Здравствуйте, не смогла пройти мимо, небольшую сумму вам перевела, хотя может сбор средств уже и закончился, но думаю и эти деньги не будут лишними для вас. Аня, вы молодец, не теряйте надежду, здоровья Максимке и успехов в вашем деле! Как сейчас у вас дела, есть ли улучшения?

[Анюта 30]

Большое спасибо вам за помощь.
Собранные средства нам пришлось потратить на обследование в Москве.
Пока виды реабилитации нами выбираются особенно тщательно, т.к.у Максима судороги и не хотелось бы ещё более ухудшились ситуацию.

[Анюта 30]

Последние новости, а то давненько ничего не писала.
Мы совсем не сидим на месте, наши будни очень насыщенны.
В октябре Максим прошёл курс реабилитации по м.Сандакова, в Адлере, а в ноябре второй курс, но уже в Сочи. Приходится ездить за специалистом. Но в ноябре, мы на курсе были с нашим массажистом, которая обучается методике и сейчас дома она занимается с Максимом, что получается очень удобно, т.к. методика предусматривает всё таки фитнес-режим занятий, 3 раза в неделю постоянно.
Похвастаться серьёзными достижениями пока не можем, Максим всё ещё не сидит самостоятельно, не ползает и не ходит, НО! значительно окрепли руки, спинка, в упражнениях он поднимает достаточно большие для него веса, выполняет упражнения на присаживание очень ловко, у него появилась очень крепкая хватка. Возможно, наши успехи были бы значительней, если бы не судороги. С апреля месяца Максим не дня без судорог, это очень подрывает его развитие. А на данном этапе Максим пьёт 2 противосудорожных препарата, которые имеют не приятные побочные эффекты, такие как вялость, сонливость, отсутствие интереса к миру, они гасят его эмоции, по этому, те достижения, о которых я написала выше, для него сейчас это тоже очень серьёзно!
Затраты на эти два курса у нас вышли чуть больше 80 000р.
Очень важное дело в диагностике мы осуществили в ноябре, мы ездили в клинику Невромед, г.Москва. Там сделали суточный мониторинг, в ходе которого нам удалось зафиксировать все виды судорог Максима и посетили врача эпилептолога, Айвазяна С.О. Сейчас мы ждём расшифровку нашего видео-мониторинга и будем общаться с врачом снова, теперь уже более предметно. Суточный мониторинг даст доктору информацию о видах судорог и он сможет, во первых точно диагностировать название нашей эпилепсии, а во вторых назначить грамотное лечение препаратами. Так же он рекомендовал нам в обязательном порядке провести новое, более высококачественно МРТ, с эпи программой. 
Затраты на эту поездку: билеты на поезд  15 000р., суточный видео-мониторинг 25 000р., приём доктора 15 000р., доп.расходы 3 000р. Итого: 58 000 р.
На МРТ мы записались на 22 декабря, в Питер, в ЛДУ МИБС, там самое лучшее радиологическое оборудование в Стране! Мы очень переживаем, т.к. МРТ деткам делается под наркозом, а здесь ещё и внутривенный и организация спасательных мероприятий, в случае форс-мажорных обстоятельств при наркозе, как всегда у нас в стране хромает, попросту у них нет реанимационного оборудования и в случае остановки сердца (не Дай Бог), они просто вызывают скорую!!! Это безобразие конечно, но родителям деток деваться не куда, в этот центр отправляют детей, которым показано хирургическое лечение эпилепсии (удаление частей мозга, где находится очаг ЭПИ), там самое высокоточное оборудование и выбирать родителям не приходится. Ну дай Бог всё пройдёт хорошо и мы спокойно перенесём эту процедуру!
Сразу же после получения снимков МРТ в Питере, мы на Сапсане поедем в Москву, т.к. на 24 декабря мы уже записаны на повторный приём к Айвазяну, который изучит наши снимки.
Предварительные затраты на поездку: билеты 20 000р., МРТ+наркоз  17 500р., проживание в Москве 6 000р., доп.затраты 5 000 р. Итого: 48 500 р.
Такая схема суточный-видео мониторинг + МРТ, даст самую полную картину врачам, что бы узнать откуда у Максима судороги, почему страдает его развитие.
Так же мы всё ещё не оставляем попытки выяснить генетические причины задержки развития Максима.
Сейчас исходные данные, которые мы получили в ходе секвенирования экзома, я передала в работу другой генетической лаборатории, которая прогонит их по своим программам и даст своё заключение. Возможно, что то удастся выяснить уже на этом уровне.
Параллельно я пишу в немецкие генетические лаборатории, узнаю цены секвенирования экзома там. На данный момент мне ответили 2 лаборатории.
Одна предложила сделать тройное секвенирование ЭКЗОМА, это анализ для Максима и родителей, т.е. и нас,  за 7334,46 евро!
Тройное секвенирование ЭКЗОМА с вероятностью 90% даст диагноз Максиму и прояснит ситуацию, наследственная эта патология или спонтанная, а так же будет ясно сможем ли мы рожать здоровых деток.
Другая лаборатория предложила нам сделать тройное секвенирование ГЕНОМА, это уже полнейший анализ, который 100% даст ответы на наши вопросы. Цена такого анализа в этой лаборатории очень привлекательная для такой категории анализов, 5 150 евро!!!
На данном этапе, я отправила имеющиеся снимки МРТ Максима в эту лабораторию и жду их ответ.
Сейчас Максим проходит курс иглорефлексотерапии по м.Су-Джок, который помогает ему быть более активным,  даёт ему бодрости в течении дня. У него снова вернулось произношение слогов!
Одно из побочных действий противоэпилептического препарата, это обильное слюнотечении, которое просто не даёт покоя Максиму.  Поэтому сейчас Максиму крайне необходим логопедический зондовый массаж. Логопед будет приходить к нам по мере освободившихся окошек в её работе, т.к. хорошие специалисты всегда заняты и найти свободное время для не постоянно занимающихся с ними деток им сложно, вот и приходится пользоваться окошками. 
С 3 декабря Максим начнёт 15 дневный курс ЛФК по м.Бобат, к нам приедет на курс специалист из Черногории. Стоимость курса 525 евро + 7000 р. организационный сбор.
Вот такие наши дела на сегодня )))