Добавить рекламный пост

Входим: Пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь. 1 час 1 день 1 неделя 1 месяц Навсегда

Читаем: [hot!] Посоветуйте, где лучше купить участок?

Размещаем: RostovMama https://t.me/rostovmama_official Разместить от Vadim Разместить

Помогаем: [help!] Все вместе мы - удивительная сила, которая способна творить великие дела! [help!] Обсуждение темы сбора Сёмкиной для Сербат Артема. ПОЛИЦИЯ ВЕДЁТ ДЕЛО [help!] Дима Джинян. 26лет. ДЦП

[jaklin1807]

у нас тоже тихий час по расписанию с часу до трех длится но я если я забираю своего раньше прихожу пол четвертого а они их только будят ))
девочки поделитесь опытом были мы у генетика в прошлом году она нам сказала сдать анализы на синдром ангельмана и кариотип, а так же еще мартина белл синдром проверить, вот мы решлили только сдать эти анализы
вот с синдромами я разобралась а кариотип зачем? может он и не нужен совсем? расскажите кто может сдавал для чего нужен этот анализ? что он показывает?

[Шёлк]

не знаю, что такое кариотип, но про Ангельмана... такое ощущение, что деньги за анализ генетик получает себе.  Даже из того, что на форуме написано, можно сделать вывод, что Ангельмана там и близко нет, что за генетик такой...

[Шарлымчик]

Кариотип делают на наличие грубых патологий (смотрят есть ли лишняя хромосома, или её не хватает)

[Шёлк]

а я думала, что грубые патологии видны с рождения.. И что еще младенцем в таком случаем ребенок будет обследован.  Нам в 2 года назначали анализ на Мартина-Белл,  ну это так, на всякий случай ( т.к.сын лопоухий))). Но сразу сказали, что если этот отрицателен, остальные генетические синдромы, вызывающие схожесть с аутизмом, можно не искать, т.к.они очень явно были бы видны внешне и физически.  Я видела ребенка с с.Ангельмана и знаю, как они себя ведут и выглядят, потому и удивилась назначению анализа

[Demik]

Я видела ребенка с с.Ангельмана и знаю, как они себя ведут и выглядят, потому и удивилась назначению анализа

Распишите пожалуйста эти признаки.

[Шарлымчик]

младенцам кариотип не делают, а только строгий перечень наследственных заболеваний.

На другом форуме общалась с мамочкой, у которой мужу поставили какую-то там лишнюю хромосому в 20 с лишним лет! На его (мужа) умственой деятельности и внешности тот дефект никак не отразился, но передался их сыну.

[Шёлк]

ого, вот это да...((((

Demik, чужого ребенка описывать не буду, но в 3 года это несомненно заметно хотя бы по своеобразной способности двигаться.  Я не спец, все в интернете  http://sib-epileptolog.ru/klinicheskie-primery/vsyo-o-sindrome-angelmana/?fdx_switcher=true

[jaklin1807]

не знаю, что такое кариотип, но про Ангельмана... такое ощущение, что деньги за анализ генетик получает себе.  Даже из того, что на форуме написано, можно сделать вывод, что Ангельмана там и близко нет, что за генетик такой...

ага генетик Тимолянова из НИИАПа просто реально дорого сдавать за 3 анализа у нас 12500 выходит по моему это перебор за слово нет или да, вот я и хочу сделать толкьо 2 анализа а то как то кариотип насторажевает еще и цена не маленькая 5700

[Шарлымчик]

ага генетик Тимолянова из НИИАПа просто реально дорого сдавать за 3 анализа у нас 12500 выходит по моему это перебор за слово нет или да, вот я и хочу сделать толкьо 2 анализа а то как то кариотип насторажевает еще и цена не маленькая 5700

кариотип в НИИАПе стоит тысячу с чем-то.

(мы буквально на этой неделе генетику на 12500 тоже сдали: Мартин-Белл, Вильямс и масс-спектрометрия. Кариотип с фолатным циклом сдавали в нииапе, заплатили около 4 тыс за всё, если не ошибаюсь.)

[jaklin1807]

кариотип в НИИАПе стоит тысячу с чем-то.

(мы буквально на этой неделе генетику на 12500 тоже сдали: Мартин-Белл, Вильямс и масс-спектрометрия. Кариотип с фолатным циклом сдавали в нииапе, заплатили около 4 тыс за всё, если не ошибаюсь.)

и это все из вены берется кровь?

[Шарлымчик]

и это все из вены берется кровь?

да

[элла123]

кариотип в НИИАПе стоит тысячу с чем-то.

(мы буквально на этой неделе генетику на 12500 тоже сдали: Мартин-Белл, Вильямс и масс-спектрометрия. Кариотип с фолатным циклом сдавали в нииапе, заплатили около 4 тыс за всё, если не ошибаюсь.)

Мне год назад, говорила генетик из НИИАПа, что возможно делать и у них эти анализы, но руководство считала не выгодным, наверно пересчитали сегодня наверно выгодно. Нам тоже что-то подобное назначали, едиственным серьезным аргументом для меня было только, если захотите второго ребенка, то тогда стоит его сдать, а другие аргументы меня не впечатлили, да и той сумму у меня не было.

[Шарлымчик]

Мне год назад, говорила генетик из НИИАПа, что возможно делать и у них эти анализы, но руководство считала не выгодным, наверно пересчитали сегодня наверно выгодно. Нам тоже что-то подобное назначали, едиственным серьезным аргументом для меня было только, если захотите второго ребенка, то тогда стоит его сдать, а другие аргументы меня не впечатлили, да и той сумму у меня не было.

последние названные анализы мы в другом месте сдавали, в нииапе их не делают

[Ю]

Такой вот организационный вопрос. Прописаны у родителей (поликлиника 17), живем у себя (поликлиника 4). К участковому врачу ходим в п-ка 4. НО у психиатра на учете стоим по месту прописки в п-ке 17. .... Теперь вот хотим прописаться к себе .... не хотелось бы менять психиатра - там наша карточка, она нас знает и т.п. ... или не получится остаться?
Если встанет вопрос оформления инвалидности, то направляющий на комиссию должен быть по прописке?
Кто сталкивался????

[БабаЯра]

Такой вот организационный вопрос. Прописаны у родителей (поликлиника 17), живем у себя (поликлиника 4). К участковому врачу ходим в п-ка 4. НО у психиатра на учете стоим по месту прописки в п-ке 17. .... Теперь вот хотим прописаться к себе .... не хотелось бы менять психиатра - там наша карточка, она нас знает и т.п. ... или не получится остаться?
Если встанет вопрос оформления инвалидности, то направляющий на комиссию должен быть по прописке?
Кто сталкивался????

тут проблем нет - надо просто написать заявление, что хотите наблюдаться у такой-то и такой-то. Нашего психиатра с ЗЖМ перевели на Северный. Мы написали заявление и остались у нее. Теперь когда надо - ездим на Космонавтов Прям у своей же (где сейчас стоите на учете) и пишете заявление (не помню кому адресовано, психиатр Вам продиктует), она даст ему ход сама. И инв-ть она же будет оформлять. А вот все бегунки по спецам для МСЭ заполнять уже только в своей п/к.