Это письмо мамы о помощи:
Здравствуйте, меня зовут Наталья. Живем в Ростовской области, ст. Грушевская. Наша семья состоит из 4 человек: я, муж и двое деток Рома 9ти лет и Леня 4 годика Основным источником дохода в семье является КамАЗ на кот работает муж. Денег которые муж зарабатывает, хватает на продукты, бытовые нужды, вещи. Много денег уходит на ремонт КамАЗа, посещение больниц и Слава богу что хватает на лекарства нашему малышу. Дело в том что наш Леня болен «Тяжелой симптоматической эпилепсией с множественными независимыми фокусами спайков (синдром Маркандо-Блюме-Отахара) SE MISF» нарушено психомоторное развитие.
Обращаюсь к Вам с просьбой о помощи нашему Ленечке. Но начну с самого начала.
Родился малыш темно-синего цвета на опрос:»Что с ним?» акушерка сказала - ничего страшного бы обвит пуповиной. Нам сделали положенные прививки и как положено на 5й день выписали домой. Дома малыш постоянно спал, кушал вяло и был очень спокойный. Все положенные осмотры врачей с заключением «все нормально». Малыш растет, делаем положенные прививки, а малыш так же большую часть времени спит.
Голову держит с 2 мес но слабо, за ручки не поднимается, на окружающий мир не реагирует, нет контакта глаза в глаза. Нам назначают массаж, после него он начинает держать хорошо голову, переворачиваться, гулит, но все также не обращает внимание на окружающий мир много спит. Вообще не плачет, не требует внимания к себе. 6 мес после очередных 3х прививок мы попадаем в больницу с крапивницей и на осмотре невролога я жалуюсь на то что он не пытается сесть не откликается на мя, не интересуется окружающим на что врач мне говорит: Что дети все разные и Леня просо лентяй но на всякий случай сделаем НСГ.
По заключению НСГ: «умеренно выраженный гидроцефальный синром». Говорят что все поправимо и потянулись наши бесконечные курсы массажа, ЛФК, физиопроцедуры и лекарства. Но Лелик на лечение не откликается ни с 1й, ни со 2й…………. ни с 16й реабилитации. Диагноз уже перешел в «Органическое поражение ЦНС гипертензионно-гидроцефьный синдром ЗПМР.»
Я сама делала ему ЛФК, массаж обычный и логопедический, пела, читала, учила играть в игрушки, плакала и приговаривала: «ты будешь самым умным среди всех больных деток» В 10 мес он сидел, но не мог сам садиться. В 1,3 г он сам стал садиться, пополз встал у опоры и с поддержкой начал шагать. (сколько на это ушло сил одному Богу известно). Но несмотря на беспрерывный прием лекарств для развития памяти, внимания, речи умственного развития так и не было. Физически он развит правильно и соответствует своему возрасту. Он берет игрушки, тарахтит ими, тянет в рот. Очень любит кататься на качелях, это просто восторг и я должна беспрерывно петь ему детские песни.
В 2 года он как то стал меняться. Стал рассматривать картинки, играть в мяч, катать его и ползком догонять, крутить колесики на машинке, залазить на кровать выражать эмоции, пытаться ходить В 2,3 г он шатко с улыбкой пошел. Не передать какая это радость………… Мы уже смирились с медленным умственным развитием хотелось чтоб хоть как–нибудь понимал речь. И сучилось худшее , я дума что хуже не бывает. Началась эпилепсия кивками с потерей сознания с остановкой дыхания (апноэ) все чего добились – начало угасать. На качелях ему уже не нравилось кататься, пару раз прокатится и начинает плакать наверно стала кружиться голова. 3 месяца мы провели в больнице подбирая терапию – ничего не помогало. Он двигался мало, больше лежал Мы поехали в Москву в РДКБ, там ставят диагноз: «Дегеративное заболевание ЦНС, симптоматическая эпилепсия» те считают что это генетика и на фоне этого появилась эпилепсия в определенном возрасте. Мне стало легче, думала сейчас найдем генетику и вылечимся, узнаем почему все так произошло После сдачи всяких генетич. анализов – ничего не подтверждается. Генетик разводит руками говорит: Мальчик красивый, все у него правильной формы придраться не к чему»
Пытаемся бороться с эпилепсией – ничего не удается, пьем три препарата – они не убираю приступы Препараты токсичные, как этот маленький организм их перерабатывает страшно представить. Между всем этим периодически происходит апноэ. Делаю сразу искусственное дыхание. Всегда надо находиться с ним рядом. У меня ведь есть дом. Дела.
Во второй приезд в РДКБ мы находимся 1,5 мес. Ему проводят сильнейшую гормонотерапию. Бедный мой малыш как ему было тяжело как он плакал Побочные действия были на лицо он ослаб, даже не мог сидеть. Ничего не помогало. После очередного мониторинга нам ставят диагноз:»тяжелая симптоматическая эпилепсия с множественными независимыми фокусами спайков (синдром Маркандо-Блюме-Отахара) SE MISF. Нарушение психомоторного развития. По результатам МРТ головного мозга: исследовали в стандартных импульсивных последовательностях FSE и SE, FLAIR в T1 и T2 взвешенном изображениях аксиальной, сагиттальной и коронарной проекциях. На представленных МР-проекциях срединные структуры не смещены. Отмечаются корково-подкорковые субатрофические изменения вещества мозга ( в лобной доле). Желудочковая система умеренно вторично расширена симметрична. Ликвородинамика компенсирована. Следует отметить наличие ретроцеребелярной кисты. Убедительных данных за наличие доп образований, специфич очаговых изменений не выявлено. По сравнению с предыдущим обследованием без динамики. По мнению врачей с такой картиной МРТ ребенок должен быть нормальный.
Сказали что вызов больше не дадут, помочь не могут. Почему не было умств развития незнаем, сейчас нет из-за эпилепсии. Прогноз плохой, срок жизни неизвестен потому что в мире очень мало таких детей и тем нет и 4х лет. В России умерло 3е до года.
В день я насчитываю 70 приступов, пьем три препарата но по ЭЭГ мониторингу их очень-очень много самых разных, особенно во сне. Пока он спит у него дергаются все мышцы по очереди – это эпилептические атаки вплоть до губ.
Днем он находится в боксерском шлеме чтобы смягчить удар об пол во время приступа. В день происходит до 3х апноэ, кушает очень плохо, его аппетиту раньше можно было позавидовать. Он также сидит, ползает, встает, но в основном лежит потому что приступы забирают силы. Когда ведешь его и происходит приступ, когда он улыбается и улыбку прерывает приступ, когда он кушает и происходит приступ он падает тарелку лицом или бьется об столик когда ползает, когда сидит……….. А бывает кормлю его и происходит апноэ я ничего не могу сделать потому что во рту пища и он на твоих глазах становится сине-черный.
Как разрывается сердце от горя и боли за маленькую кровинушку от безысходности и ничем не можешь помочь. Как жить дальше? Ждать конца – можно сойти с ума. Я обращаюсь за помощью к Вам чтобы помогли оплатить нашему сыну обследование в специализированном детском неврологическом центре Университетской клиники г.Аахен. Мы отослали запрос клинику, они готовы нас принять НО стоит это 12000 евро. Таких денег в семье нет и вся надежда только на добрых людей.
Пожалуйста, умоляю, дайте моему малышу шанс на выздоровление. Мы надеемся и верим что у него не все потеряно, что он сможет увидеть и отреагировать на красоту нашего мира, понять, сказать, пойти. Помогите нашему Лелику пожалуйста. С уважением, Наталья(мама)
ЗЫ: Дай Вам бог здоровья за то что вы делаете.
Автор
Тема: Васильев Лёня 4 года синдром Маркандо-Блюме-Отахара (Прочитано 38585 раз)