ДЕТСКИЙ АУТИЗМ И РЕЦЕПТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА РЕЧИ
Большинство детских психиатров рассматривают детский аутизм как следствие нарушений общего развития (особые варианты резко дисгармоничного развития), связанных с экспрессией генных мутаций и детерминированных нарушениями нейронального развития и дифференцировки. Раннее вмешательство, основанное на техниках когнитивно-поведенческой терапии, считается основной и эффективной формой медицинской помощи. Целью такой терапии является развитие проблемных сфер психической деятельности, навязывание правильного развития с опорой на индивидуальные возможности ребенка: обучение навыкам коммуникации, устранение нарушений перцепции, развитие мелкой моторики, познавательных процессов, эмоциональной когниции и социальной перцепции, навыков социального функционирования.
В последние годы диагностика расстройств из спектра аутизма в дошкольном возрасте улучшается.
Ряд авторов клиническим проявлением расстройства из спектра аутизма у детей дошкольного возраста считают расстройство рецептивной речи. При этом, на мой взгляд, к дискуссионным относится вопрос о том, всякое ли расстройство рецептивной речи является проявлением аутизма? Иными словами, возможна ли ситуация, когда при диагностике тяжелых рецептивных расстройств речи не выполняются диагностические критерии F84.0-84.9?
Приведенные в статье критерии дифференциальной диагностики расстройства рецептивной речи и специфических нарушений речи и поведения в рамках одного из расстройств спектра аутизма носят дискуссионный характер, однако диагностические критерии МКБ-10 не следует рассматривать как незыблемые догмы, которые не могут быть подвергнуты пересмотру и уточнению.
Клиническая практика свидетельствует, что из всех вариантов специфических нарушений развития речи (F80) при рецептивном расстройстве (F80.2) наиболее часто наблюдаются сопутствующие эмоциональные и поведенческие нарушения, тяжесть которых не позволяет диагностировать коморбидное расстройство психики. При этом наиболее часто отмечаются проявления гиперактивности, невнимательности, социальной неприспособленности, изоляции от сверстников, тревоги, чувствительность или чрезмерная застенчивость. У детей с более тяжелыми формами нарушений рецептивной речи нередко наблюдаются более тяжелые нарушения социального функционирования, возможно формирование подражательной речи с непониманием ее смысла, ограничение интересов. Диагностические критерии МКБ-10 не позволяют расценивать такие клинические проявления как симптомы из спектра нарушений общего развития, поскольку диагностика рецептивного расстройства речи (F80.2), согласно диагностическим критериям этого документа, предполагает исключение у ребенка как детского (F84.0), так и атипичного аутизма ( F84.1) .
В МКБ следующего пересмотра, по-видимому, будет предусмотрена возможность трактовки таких нарушений, как коморбидные расстройства.
Возможно, что варианты квалификации расстройств речи у данной группы детей связаны с различными семантическими трактовками понятий «перцепция» и «рецепция» в русскоязычных и англоязычных источниках информации. Если под перцепцией понимать способность целостного аналитического восприятия окружающего мира (как материального, так и социального), то, очевидно, что при аутизме имеет место грубое нарушение перцепторных процессов. Рецепция, как мне кажется, более узкое понятие, и по отношению к речи включает в себя способность мозга либо различать фонемы родного языка, либо, как вариант, сличать услышанное слово с визуальным опытом, что имеет отношение к базовым нейрональным функциям определенных рецептивных полей. Может быть, именно поэтому визуальное подкрепление речи при рецептивных расстройствах у детей значительно облегчает понимание и является базовым условием коррекционной работы. В то же время даже глубоко аутичные дети нередко демонстрируют «чудеса» понимания речи, проявляя отставленные реакции на мимоходом оброненную фразу близких.
Однако на практике дифференциальная диагностика тяжелого нарушения рецептивной речи и аутизма весьма проблематична, особенно в дошкольном возрасте, и нередко строится исключительно на профессиональной интуиции. В сенсибилизированной ситуации первичного обследования ребенок с рецептивными нарушениями речи нередко производит впечатление глубоко аутичного. Он не дает адекватной реакции на вербальные стимулы, активно избегает вербального взаимодействия, демонстрирует другие патологические поведенческие паттерны, характерные для аутичных детей (эхолалии, недифференцированные вокализации, навязчивые движения, отсутствие произвольного поведения, тревогу, отказ от сотрудничества, неспособность к абстракции и т. п.). Данное обстоятельство свидетельствует в пользу того, что аутизм и рецептивное расстройство речи могут иметь общие генетические и нейрональные механизмы, то есть относиться к коморбидному расстройству. Подтверждением этому служит и тот факт, что, помимо объективного роста заболеваемости аутизмом, в последние годы заметно увеличилось количество детей с рецептивными речевыми расстройствами различной степени выраженности.
Таким образом, на вопрос, что представляет собой расстройство рецептивной речи, может существовать три ответа.
1. Это самостоятельное расстройство.
2. Это часто встречающееся проявление расстройства из спектра аутизма.
3. Это самостоятельное расстройство, имеющее высокий уровень коморбидности с расстройствами из спектра аутизма.
Если под расстройством рецептивной речи подразумевать все случаи нарушения восприятия речи при сохранном слухе, то данная группа является неоднородной. В частности, у некоторых детей, демонстрирующих проблемы понимания обращенной речи, но реагирующих на звуковые сигналы, обследованных в институте отоларингологии, была выявлена слуховая нейропатия, диагностировать которую стало возможно только после внедрения в практику современных инструментальных методов обследования слуха (регистрации отоакустической эмиссии и методов регистрации коротколатентных слуховых вызванных потенциалов). В этом случае рецепторный отдел слуховой системы остается неповрежденным, но проанализировать речевой сигнал мозг не может, вследствие чего ребенок плохо понимает или не совсем понимает речь. Специалисты в области отоларингологии и аудиологии склонны относить данное расстройство к варианту фетопатии.
Остается непонятным также вопрос квалификации с точки зрения МКБ-10 сенсорной алалии – дефиниции, применяемой логопедами и обозначающей грубое недоразвитие фонематического восприятия. Как известно, в англоязычной литературе термин «алалия» отсутствует, во всех случаях используется термин «афазия». Рассматривать ли данное нарушение как вариант речевого расстройства, обозначенного в МКБ-10 шифром R47.0 как «сенсорная афазия», или как вариант специфического расстройства рецептивной речи (F80.2)? Такие дети, как правило, не имеют проблем с поведением, характерных для расстройств из спектра аутизма, хотя специфические нарушения понимания речи у них носят стойкий характер.
Наибольшие диагностические трудности возникают при тяжелом расстройстве рецептивной речи, когда проблемы понимания обращенной речи сопровождаются нарушениями социального и коммуникативного поведения. При этом непонятно, являются ли такие поведенческие нарушения истинными нарушениями реципрокного социального взаимодействия или только имитируют их, создавая фенотипические копии качественно иных по своей биологической сущности расстройств. В англоязычной литературе такая проблема не обговаривается, по-видимому, ее обсуждение даже невозможно в связи с отсутствием в странах Западной Европы и США традиций этиопатогенетической концептуализации и клинико-динамического анализа психических расстройств. Следует отметить, что в отечественной научной литературе данная проблема также практически не освещена, однако детские психиатры довольно часто говорят о существовании как собственно расстройств из спектра аутизма, так и нарушений, протекающих под «маской» аутистических симптомов.
Известно, что эффективность лечебно-коррекционного сопровождения детей дошкольного возраста зависит от своевременности профессионального вмешательства и соблюдения специфики коррекционных программ, как при аутизме, так и при рецептивном расстройстве речи. В связи с этим возникла необходимость обсуждения дифференциально-диагностических критериев при рецептивных расстройствах речи и детском аутизме.
Стержневым нарушением при рецептивном расстройстве речи является проблема понимания обращенной речи при сохранном слухе и достаточном уровне сформированности невербального интеллекта. Такой ребенок, как правило, не реагирует адекватно на обращенную к нему речь. В тяжелых случаях реакция на речь может вообще отсутствовать, при этом ребенок создает впечатление глухого или аутичного.